Il disturbo dello spettro autistico

Il termine autismo ha avuto una breve, ma intensa storia. Coniato nel 1908 dal celebre psichiatra tedesco Bleuler, è stato considerato il nucleo centrale della psicosi schizofrenica. Autismo, infatti, evoca l’immagine del ritiro, del distacco dalla realtà esterna, dal mondo comune, dagli altri. Nel 1943 un autore americano, Kanner, parlò di “autismo precoce infantile”, per indicare una sindrome da lui osservata in undici bambini. Questi bambini, tendevano all’isolamento e si mostravano “felicissimi se lasciati soli”. Presentevano un disturbo del linguaggio, che poteva andare dal mutismo, al linguaggio ecolalico (ripetere parole pronunciate da altri), ad alterazioni del senso sociale del linguaggio (incapacità di comprendere metafore, inversione dei pronomi, ecc). Era presente anche una paura ossessiva per qualsiasi cambiamento nell’ambiente. Alcuni pazienti presentavano peculiari abilità isolate, la più conosciuta delle quali è la memoria di numeri, parole, date. Per Kanner l’origine di questo disturbo era da ricercare nei genitori di questi bambini, che gli sembravano freddi, intellettuali e poco interessati alle persone (“madre frigorifero”). Quasi contemporaneamente, ma indipendentemente, un altro autore, tedesco, Asperger utilizzò un termine simile, autistichen psychopathen, per descrivere altri pazienti da lui osservati, sorprendentemente simili nella sintomatologia a quelli descritti da Kanner. (i due autori, a causa della II guerra mondiale non erano a conoscenza reciproca delle rispettive osservazioni cliniche). I bambini descritti da Asperger presentavano tuttavia alcune differenze: avevano un eloquio scorrevole, presentavano disturbi della motricità e venivano definiti come “pensatori astratti”, con una intelligenza nella norma o superiore. Si vennero così a configurare due quadri diagnostici differenti: l’autismo di Kanner e la Sindrome di Asperger.

Nella psichiatria ufficiale, il termine “autismo” come entità clinica autonoma, è stato introdotto più lentamente. Per esempio in uno degli strumenti nosografici più utilizzati in tutto il mondo, il Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM), nelle sue due prime edizioni (1952, 1958) non compare il termine “autismo” e i disturbi di questo tipo sono raggruppati nel concetto di Reazione Schizofrenica (Tipo Infantile). Nell’edizione DSM III (1980) viene introdotta una nuova categoria diagnostica: il Disturbo Pervasivo della Sviluppo, che comprende una forma ad inizio nell’infanzia, l’Autismo Infantile, e l’Autismo Atipico. In una ulteriore revisione del 1987 (DSM III-Revised) , nella categoria Disturbo Pervasivo dello Sviluppo (DPS), si consideravano sia il DPS non altrimenti classificato (atipico) sia il Disturbo Autistico. L’edizione del DSM-IV (1994), sostanzialmente confermata anche da quella del DSM-IV-TR (rivista, del 2000) è particolarmente importante, per giungere alla definizione moderna del concetto di “Autismo”. Infatti nella definizione di “autismo” scompaiono due parole chiave: “psicosi” e “infantile”. La scomparsa del sostantivo “psicosi” sancisce la definitiva distinzione dell’autismo come entità clinica dal concetto psicopatologico di sintomo della schizofrenia. La scomparsa dell’aggettivo “infantile” è invece la presa d’atto di un’evidenza: l’autismo non è solo “infantile”, ma è presente nella persona anche in tutte le epoche della vita: età adulta, maturità, vecchiaia (concetto di “arco di vita). Nella categoria DPS erano inclusi il Disturbo Autistico, il Disturbo di Asperger, il Disturbo Disintegrativo dell’Infanzia, la Sindrome di Rett e il DPS non altrimenti classificato. Nella recente edizione del DSM V (2013) viene abbandonata la dizione DPS e introdotta quella di Disturbo dello Spettro Autistico, abolendo le precedenti differenziazioni (specialmente la distinzione Tra Autismo e Sindrome di Asperger).

 

Il disturbo dello spettro autistico

Il Disturbo dello Spettro Autistico (DSP) è considerato, oggi, un disturbo del neurosviluppo. Secondo la letteratura internazionale presenta una prevalenza nella popolazione generale dello 0,99%. Il DPS è caratterizzato da disturbi nel dominio della comunicazione sociale e interessi ristretti e comportamenti motori ripetitivi (stereotipie, movimenti apparentemente finalistici). Questa costellazione di disturbi comporta generalmente difficoltà nell’interazione sociale. Come accennato, l’eziologia è fondamentalmente biologica e genetica, anche se sono importanti i fattori ambientali, mentre le teorie puramente psicogenetiche (“madre frigorifero”) sono ormai completamente abbandonate. Come precedentemente ricordato il Disturbo dello Spettro Autistico dura, per tutta la vita, con quadri clinici e gravità differenti; per questa ragione è stato introdotto il concetto di “Spettro”, passando da un approccio “categoriale” nella classificazione del disturbo, ad un approccio dimensionale. Varie sono le terapie proposte, ma poche hanno un’evidenza scientifica.

L’approccio cognitivo-comportamentale ed educativo rappresent appare essere il più efficace, mentre la psicofarmacologia può trovare un utilizzo solo nel controllo di alcuni sintomi e nel trattamento delle complicazioni psicopatologiche. Altre terapie “non convenzionali” (musicoterapia, terapie di sostegno, ecc.) necessitano ancora di adeguata valutazione.

Molto importante nella SDA è la valutazione, che si articola in differenti punti. Infatti la valutazione clinica globale, si può suddividere in ulteriori dominii: valutazione medica, valutazione della Disabilità Intellettiva eventualmente presente, valutazione dei comportamenti problema, valutazione della comorbilità psichiatrica (doppia diagnosi).

Valutazione medica. La valutazione clinica globale comprende, oltre all’anamnesi remota e recente e ad un eventuale studio genetico, la valutazione sia della salute fisica del soggetto che di quella mentale. Per quanto riguarda la salute fisica occorre sottolineare che, in questi pazienti, spesso è un argomento abbastanza trascurato. Bisogna tener conto che oltre a tutte le possibili malattie intercorrenti, comuni alla popolazione generale, ma di più difficile diagnosi, date le difficoltà linguistiche di questi pazienti, esistono aree della salute che necessitano di una particolare sorveglianza. Può essere utile fare riferimento a linee guida internazionali che su questo argomento individuano 11 aree che necessitano particolare sorveglianza:

1. salute dentale;
2. udito;
3.  nutrizione;
4.  prevenzione e trattamento della costipazione cronica;
5.  epilessia;
6. disturbi della tiroide;
7. disturbo da reflusso gastroesofageo (GERD) e Helicobacter pilori;
8.  osteoporosi;
9.  stato immunitario;
10.  attività ed esercizi fisici;
11.  la salute delle donne.

Valutazione della Disabilità Intellettiva (Ritardo Mentale). Il concetto di Disabilità Intellettiva (DI) è tutt’ora oggetto di profonda critica e revisione. Tuttavia l’attuale definizione di DI è caratterizzata da tre parametri:

• ridotta performance cognitiva, (Quoziente Intellettivo) di almeno due deviazioni standard rispetto al gruppo culturale ed etnico del soggetto);
• ridotte capacità adattative (due deviazioni standard) valutate con opportuni strumenti validati internazionalmente;
• insorgenza prima dei 18 anni di età.

Esiste un’ampia sovrapposizione tra ASD e DI, che varia dal 30 al 39,2%. Tale sovrapposizione sembra aumentare con l’aumentare della gravità della DI, anche se sono ancora necessari studi, dati i vari problemi metodologici che tale ricerca comporta.

Gli strumenti utilizzati per la valutazione del Quoziente Intellettivo nell’DSA sono quelli usati comunemente anche per la DI: il test Wechsler, la scala Leiter per soggetti non verbali, le Matrici Progressive. Occorre ricordare che l’uso di questi strumenti, in senso stretto, è improprio, perché nati per valutare l’intelligenza nella norma, e non i suoi estremi (intelligenza sopra e sotto la norma del proprio gruppo etnico e culturale). Per quanto riguarda l’ASD è anche da considerare che l’eventuale presenza di DI, sembra essere qualitativamente diversa dalla cosiddetta DI “pura” .

Valutazione dei comportamenti problema. Volutamente i comportamenti sono tenuti distinti dalla patologia psichiatrica, che talvolta può accompagnare il paziente adulto con DSA. Esistono diversi studi sull’argomento (non specifici per l’autismo), tra cui si ricordano le Linee Guida Europee. Vari sono gli strumenti di valutazione proposti. Nessuno di quelli più usati clinicamente è specifico per l’ASD, nell’adulto, come avviene anche per altri campi di valutazione del settore. Recentemente Matson ha proposto uno strumento di screening per la valutazione dei comportamenti problema l’Autism Spectrum Disorder Problem Behavior – Adult (ASD-PB-A), specificatamente ideato per pazienti adulti con ASD, in fase di traduzione e validazione italiana da parte del nostro gruppo.